NUP205

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νεφρωτικό σύνδρομο

  • Νεφρωση

    Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το NUP205

Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 90,8 kb του γονιδίου· 6.039 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NUP205

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTN4actinin alpha 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• COQ8Bcoenzyme Q8BΜοιράζεται 1 πάθηση
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• EMP2epithelial membrane protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ITSN1intersectin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ITSN2intersectin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• LAMA5laminin subunit alpha 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NUP205

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NUP205. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα