Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NUP205

nucleoporin 205

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q33
Koordinater
Kromosom 7: 135 557 917–135 648 753 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 90,8 kb
Protein
2 012 aminosyror
Även känd som
KIAA0225
Tidigare symboler
C7orf14
MANE Select-transkript
ENST00000285968.11NM_015135.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NUP205 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där NUP205 finns. NUP205 och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 135 103 335 till 136 103 334.Kromosom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbAGBL3: 134 986 496–135 147 963, framåt-strängAGBL3CYREN: 135 092 363–135 171 019, bakåt-strängCYRENTMEM140: 135 148 028–135 166 519, framåt-strängTMEM140WDR91: 135 183 838–135 211 557, bakåt-strängWDR91STRA8: 135 231 979–135 258 666, framåt-strängSTRA8CNOT4: 135 361 795–135 510 145, bakåt-strängCNOT4NUP205: 135 557 917–135 648 753, framåt-strängNUP205STMP1: 135 662 472–135 702 061, framåt-strängSTMP1SLC13A4: 135 681 231–135 729 258, bakåt-strängSLC13A4FAM180A: 135 728 348–135 748 813, bakåt-strängFAM180AMTPN: 135 900 135–135 977 456, bakåt-strängMTPNDiagram över NUP205: 43 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 135 557 917–135 557 972, 56 baserExon 2: 135 571 105–135 571 247, 143 baserExon 3: 135 573 654–135 573 825, 172 baserExon 4: 135 576 270–135 576 414, 145 baserExon 5: 135 576 969–135 577 128, 160 baserExon 6: 135 577 796–135 578 024, 229 baserExon 7: 135 578 751–135 578 915, 165 baserExon 8: 135 584 832–135 585 007, 176 baserExon 9: 135 587 575–135 587 691, 117 baserExon 10: 135 587 855–135 587 992, 138 baserExon 11: 135 591 450–135 591 600, 151 baserExon 12: 135 592 987–135 593 192, 206 baserExon 13: 135 594 547–135 594 729, 183 baserExon 14: 135 597 368–135 597 418, 51 baserExon 15: 135 597 998–135 598 207, 210 baserExon 16: 135 600 870–135 600 969, 100 baserExon 17: 135 601 370–135 601 507, 138 baserExon 18: 135 602 805–135 602 994, 190 baserExon 19: 135 604 340–135 604 460, 121 baserExon 20: 135 606 145–135 606 226, 82 baserExon 21: 135 606 751–135 606 915, 165 baserExon 22: 135 607 247–135 607 371, 125 baserExon 23: 135 614 159–135 614 273, 115 baserExon 24: 135 615 916–135 616 065, 150 baserExon 25: 135 616 655–135 616 726, 72 baserExon 26: 135 617 090–135 617 247, 158 baserExon 27: 135 617 602–135 617 682, 81 baserExon 28: 135 618 412–135 618 603, 192 baserExon 29: 135 619 423–135 619 690, 268 baserExon 30: 135 619 790–135 619 888, 99 baserExon 31: 135 622 777–135 622 925, 149 baserExon 32: 135 625 164–135 625 355, 192 baserExon 33: 135 626 240–135 626 361, 122 baserExon 34: 135 627 973–135 628 111, 139 baserExon 35: 135 630 344–135 630 470, 127 baserExon 36: 135 635 581–135 635 657, 77 baserExon 37: 135 637 931–135 638 059, 129 baserExon 38: 135 638 557–135 638 683, 127 baserExon 39: 135 643 192–135 643 358, 167 baserExon 40: 135 644 895–135 645 018, 124 baserExon 41: 135 645 468–135 645 596, 129 baserExon 42: 135 646 158–135 646 231, 74 baserExon 43: 135 648 404–135 648 753, 350 baser1510152025303540435′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 90,8 kb, och 6 039 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NUP205

1

position i NUP205 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 90,8 kb av NUP205, inklusive introner, och inte bara de 6,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NUP205

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP205 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NUP205-genen: nucleoporin 205. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup205

Vancouver

Dante Labs. NUP205-genen: nucleoporin 205 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup205

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test