NUP205

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Nefrotisk syndrom

  • Nefrose

    Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NUP205 opbygget

Eksoner udgør 6,3 kb af genets 90,8 kb; 6.039 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NUP205

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTN4actinin alpha 4Deler 1 sygdom
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeler 1 sygdom
• COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeler 1 sygdom
• COQ8Bcoenzyme Q8BDeler 1 sygdom
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deler 1 sygdom
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 1 sygdom
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeler 1 sygdom
• EMP2epithelial membrane protein 2Deler 1 sygdom
• ITSN1intersectin 1Deler 1 sygdom
• ITSN2intersectin 2Deler 1 sygdom
• KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deler 1 sygdom
• LAMA5laminin subunit alpha 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til NUP205

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP205 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side