Gen
NUP205
nucleoporin 205
- HGNC 18658(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000155561(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23165(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q33
- Współrzędne
- Chromosom 7: 135 557 917–135 648 753 (GRCh38)
- Eksony
- 43 eksonów na odcinku 90,8 kb
- Białko
- 2012 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0225
- Poprzednie symbole
- C7orf14
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000285968.11NM_015135.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NUP205 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół nerczycowy
- Nefroza
Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu NUP205
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,3 kb z 90,8 kb genu; 6039 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NUP205
1
pozycja w NUP205, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,8 kb genu NUP205, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NUP205
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUP205. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP205: nucleoporin 205. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nup205
Dante Labs. Gen NUP205: nucleoporin 205 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nup205
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni