Geeni
RPH3AL
rabphilin 3A like (without C2 domains)
- HGNC 10296↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000181031↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9501↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 212 389–352 807 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 140,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 315 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Noc2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000331302.12NM_006987.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rph3al.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue RPH3AL ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RPH3AL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RPH3AL-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 140,4 kb:stä; 948 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: RPH3AL
2Helppo
Kuinka vaikea RPH3AL on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki geenin RPH3AL eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa: geenin RPH3AL eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi jäädä huomaamatta tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen jaksot, joilla lukemat luistavat eivätkä välttämättä kata niitä. Paino 15 %.0,9 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %, joita kirjastovalmistelu kattaa ohuesti. Paino 10 %.18 %
- ReferenssikattavuusReferenssikokoonpanon aukot lähellä, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta geenin RPH3AL eksonien emäksistä, joka on kyseisessä vaikeassa alueluokassa. Pistemäärässä kukin luokka painotetaan sen mukaan, kuinka paljon se vaikeuttaa muutosten luotettavaa havaitsemista lyhyillä lukemilla: 0, kun mikään emäs ei ole missään luokassa, 100, kun jokainen emäs on kaikissa niistä.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RPH3AL-geeni: rabphilin 3A like (without C2 domains). Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rph3al
Dante Labs. RPH3AL-geeni: rabphilin 3A like (without C2 domains) [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rph3al
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa