Geen

WDFY3

WD repeat and FYVE domain containing 3

Tsütogeneetiline asukoht: 4q21.23
Koordinaadid: Kromosoom 4: 84 669 597–84 966 690 (GRCh38)
Eksonid: 68 eksonit, ulatus 297,1 kb
Valk: 3526 aminohapet
Tuntud ka kui: KIAA0993, ALFY, ZFYVE25
MANE Select transkript: ENST00000295888.9NM_014991.6
Lookuse tüüp: Protein-coding

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/wdfy3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Ava JSON

Loe WDFY3 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Intellektipuue
- Üks 233 sellega seotud geenist
  - ClinGen hindab seost tasemel kindel
  - 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas WDFY3 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,6 kb kogupikkusega 297,1 kb; neist 10 581 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: WDFY3

WDFY3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu WDFY3 geeni 297,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 14,6 kb eksoneid.

Geeniga WDFY3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WDFY3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the nervous system

Intellectual disability

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDFY3 geen: WD repeat and FYVE domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdfy3

Vancouver

Dante Labs. WDFY3 geen: WD repeat and FYVE domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdfy3

Üks test. Vastused kogu eluks.