AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Gen
WDFY3
WD repeat and FYVE domain containing 3
- HGNC 20751↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163625↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23001↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q21.23
- Koordinater
- Kromosom 4: 84 669 597–84 966 690 (GRCh38)
- Exoner
- 68 exoner på 297,1 kb
- Protein
- 3 526 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0993, ALFY, ZFYVE25
- MANE Select-transkript
- ENST00000295888.9NM_014991.6
- Lokustyp
- Proteinkodande
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdfy3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWDFY34q21.23
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs WDFY3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är WDFY3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 14,6 kb av genens 297,1 kb, och 10 581 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av WDFY3
33
positioner i WDFY3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 297,1 kb av WDFY3, inklusive introner, inte bara de 14,6 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (33)
The WDFY3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 6
- Sannolikt patogen 27
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014991.6(WDFY3):c.10117G>T (p.Glu3373Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.7909C>T (p.Arg2637Trp) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.7297_7298insC (p.Val2433fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.3579G>A (p.Trp1193Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.3547C>T (p.Arg1183Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.841G>T (p.Glu281Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.9711_9714del (p.Asp3238fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.9496C>T (p.Arg3166Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8902-2A>G (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8901+1G>A (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8693del (p.Leu2898fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8483_8484dup (p.Arg2829fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8467C>T (p.Arg2823Trp) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8287C>T (p.Arg2763Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8098-1G>C (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.8017C>T (p.Arg2673Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.7987dup (p.Thr2663fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.7304dup (p.Tyr2435Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.6968del (p.Asp2323fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.5929_5932del (p.Thr1977fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.5825C>T (p.Ser1942Leu) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.5114_5115del (p.Lys1705fs) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.4037T>A (p.Leu1346Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.3403C>T (p.His1135Tyr) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_014991.6(WDFY3):c.3382C>T (p.Arg1128Ter) (opens in a new tab) | microcephaly 18, primary, autosomal dominant | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 33 with every other WDFY3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till WDFY3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDFY3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDFY3-genen: WD repeat and FYVE domain containing 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdfy3
Dante Labs. WDFY3-genen: WD repeat and FYVE domain containing 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdfy3
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor