Gen

WDFY3

WD repeat and FYVE domain containing 3

Cytogenetisk plassering: 4q21.23
Koordinater: Kromosom 4: 84 669 597–84 966 690 (GRCh38)
Eksoner: 68 eksoner over 297,1 kb
Protein: 3 526 aminosyrer
Også kjent som: KIAA0993, ALFY, ZFYVE25
MANE Select-transkripsjon: ENST00000295888.9NM_014991.6
Lokustype: gene with protein product

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les WDFY3 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Intellektuell funksjonsnedsettelse
- Ett av 233 gener knyttet til den
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er WDFY3 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,6 kb av genets 297,1 kb, og 10 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WDFY3

posisjoner i WDFY3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 297,1 kb av WDFY3, inkludert introner, og ikke bare de 14,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til WDFY3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDFY3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the nervous system

Intellectual disability

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WDFY3-genet: WD repeat and FYVE domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdfy3

Vancouver

Dante Labs. WDFY3-genet: WD repeat and FYVE domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdfy3

Én test. En livstid med svar.