Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

WDFY3

WD repeat and FYVE domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q21.23
Koordinaatit
Kromosomi 4: 84 669 597–84 966 690 (GRCh38)
Eksonit
68 eksonia 297,1 kb:n alueella
Proteiini
3 526 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0993, ALFY, ZFYVE25
MANE Select -transkripti
ENST00000295888.9NM_014991.6
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    WDFY3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa WDFY3-geenin sijainnin. WDFY3 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 84 318 144–85 318 143.Kromosomi 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.284,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbNKX6-1: 84 491 940–84 499 366, juoste taaksepäinNKX6-1CDS1: 84 582 855–84 663 409, juoste eteenpäinCDS1WDFY3: 84 669 597–84 966 690, juoste taaksepäinWDFY3WDFY3-kaavio: 68 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 68: 84 669 597–84 672 991, 3 395 emästäEkson 67: 84 677 199–84 677 396, 198 emästäEkson 66: 84 678 168–84 678 279, 112 emästäEkson 65: 84 678 919–84 679 242, 324 emästäEkson 64: 84 682 374–84 682 470, 97 emästäEkson 63: 84 683 943–84 684 125, 183 emästäEkson 62: 84 688 086–84 688 265, 180 emästäEkson 61: 84 690 506–84 690 664, 159 emästäEkson 60: 84 691 631–84 691 785, 155 emästäEkson 59: 84 692 885–84 693 032, 148 emästäEkson 58: 84 695 970–84 696 182, 213 emästäEkson 57: 84 696 732–84 696 823, 92 emästäEkson 56: 84 702 353–84 702 506, 154 emästäEkson 55: 84 704 338–84 704 444, 107 emästäEkson 54: 84 705 394–84 705 511, 118 emästäEkson 53: 84 708 909–84 709 028, 120 emästäEkson 52: 84 709 293–84 709 347, 55 emästäEkson 51: 84 713 159–84 713 239, 81 emästäEkson 50: 84 715 298–84 715 383, 86 emästäEkson 49: 84 716 896–84 717 016, 121 emästäEkson 48: 84 718 422–84 718 570, 149 emästäEkson 47: 84 721 409–84 721 572, 164 emästäEkson 46: 84 724 426–84 724 594, 169 emästäEkson 45: 84 726 861–84 726 911, 51 emästäEkson 44: 84 733 382–84 733 609, 228 emästäEkson 43: 84 735 043–84 735 120, 78 emästäEkson 42: 84 736 170–84 736 327, 158 emästäEkson 41: 84 737 184–84 737 366, 183 emästäEkson 40: 84 739 010–84 739 119, 110 emästäEkson 39: 84 740 187–84 740 416, 230 emästäEkson 38: 84 741 761–84 741 921, 161 emästäEkson 37: 84 743 700–84 743 799, 100 emästäEkson 36: 84 751 483–84 751 716, 234 emästäEkson 35: 84 753 697–84 753 876, 180 emästäEkson 34: 84 755 266–84 755 400, 135 emästäEkson 33: 84 756 926–84 757 161, 236 emästäEkson 32: 84 765 810–84 766 027, 218 emästäEkson 31: 84 766 252–84 766 372, 121 emästäEkson 30: 84 772 835–84 772 929, 95 emästäEkson 29: 84 774 820–84 774 981, 162 emästäEkson 28: 84 775 065–84 775 138, 74 emästäEkson 27: 84 778 503–84 778 655, 153 emästäEkson 26: 84 780 108–84 780 298, 191 emästäEkson 25: 84 782 963–84 783 074, 112 emästäEkson 24: 84 785 979–84 786 139, 161 emästäEkson 23: 84 787 482–84 787 713, 232 emästäEkson 22: 84 789 726–84 789 907, 182 emästäEkson 21: 84 794 519–84 794 737, 219 emästäEkson 20: 84 794 879–84 794 979, 101 emästäEkson 19: 84 796 521–84 796 752, 232 emästäEkson 18: 84 797 996–84 798 108, 113 emästäEkson 17: 84 801 650–84 801 864, 215 emästäEkson 16: 84 803 290–84 803 467, 178 emästäEkson 15: 84 808 334–84 808 417, 84 emästäEkson 14: 84 809 887–84 810 344, 458 emästäEkson 13: 84 817 392–84 817 585, 194 emästäEkson 12: 84 820 085–84 820 186, 102 emästäEkson 11: 84 821 084–84 821 551, 468 emästäEkson 10: 84 826 815–84 826 981, 167 emästäEkson 9: 84 829 004–84 829 190, 187 emästäEkson 8: 84 831 413–84 831 605, 193 emästäEkson 7: 84 836 929–84 837 090, 162 emästäEkson 6: 84 841 154–84 841 263, 110 emästäEkson 5: 84 849 902–84 850 025, 124 emästäEkson 4: 84 860 412–84 860 622, 211 emästäEkson 3: 84 896 911–84 897 010, 100 emästäEkson 2: 84 932 270–84 932 363, 94 emästäEkson 1: 84 966 209–84 966 690, 482 emästä68656055504540353025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14,6 kb geenin 297,1 kb:stä; 10 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: WDFY3

    33

    WDFY3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 297,1 kb geenistä WDFY3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 14,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin WDFY3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WDFY3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WDFY3-geeni: WD repeat and FYVE domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdfy3

    Vancouver

    Dante Labs. WDFY3-geeni: WD repeat and FYVE domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdfy3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test