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유전자

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

요약

세포유전학적 위치
3q27.1
좌표
염색체 3: 184,229,585–184,242,329 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 12.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,242개
다른 이름
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select 전사체
ENST00000691901.1NM_001390846.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads VWA5B2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

VWA5B2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where VWA5B2 sits. VWA5B2 and 26 genes near it on chromosome 3, from 183,735,957 to 184,735,956.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183.8 Mb184 Mb184.2 Mb184.4 Mb184.6 MbYEATS2: 183,697,748–183,812,809, 정방향 strandYEATS2: 183,815,568–183,884,889, 역방향 strandMAP6D1: 183,815,881–183,825,612, 역방향 strandMAP6D1PARL: 183,826,489–183,884,933, 역방향 strandPARLABCC5: 183,919,934–184,018,307, 역방향 strandABCC5HTR3D: 184,031,544–184,039,369, 정방향 strandHTR3DHTR3C: 184,053,047–184,060,673, 정방향 strandHTR3CHTR3E: 184,097,064–184,106,995, 정방향 strandHTR3EEIF2B5: 184,134,986–184,146,127, 정방향 strandEIF2B5DVL3: 184,155,159–184,173,616, 정방향 strandDVL3AP2M1: 184,174,689–184,184,214, 정방향 strandAP2M1ABCF3: 184,186,095–184,194,451, 정방향 strandABCF3VWA5B2: 184,229,585–184,242,329, 정방향 strandVWA5B2ALG3: 184,242,301–184,249,571, 역방향 strandALG3EEF1AKMT4: 184,249,609–184,258,759, 정방향 strandEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184,249,695–184,293,031, 정방향 strandCAMK2N2: 184,259,213–184,261,602, 역방향 strandCAMK2N2ECE2: 184,275,531–184,293,031, 정방향 strandPSMD2: 184,299,157–184,309,054, 정방향 strandEIF4G1: 184,314,490–184,335,358, 정방향 strandFAM131A: 184,335,916–184,348,421, 정방향 strandFAM131ACLCN2: 184,346,185–184,363,274, 역방향 strandCLCN2POLR2H: 184,360,856–184,368,596, 정방향 strandPOLR2HTHPO: 184,367,389–184,381,968, 역방향 strandTHPOCHRD: 184,379,381–184,390,736, 정방향 strandEPHB3: 184,561,751–184,582,408, 정방향 strandEPHB3MAGEF1: 184,708,749–184,712,073, 역방향 strandMAGEF1VWA5B2 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 1: 184,229,585–184,229,713, 129 염기엑손 2: 184,230,380–184,230,667, 288 염기엑손 3: 184,230,747–184,230,917, 171 염기엑손 4: 184,233,178–184,233,397, 220 염기엑손 5: 184,233,576–184,233,733, 158 염기엑손 6: 184,234,266–184,234,397, 132 염기엑손 7: 184,234,631–184,234,755, 125 염기엑손 8: 184,235,153–184,235,308, 156 염기엑손 9: 184,236,152–184,236,262, 111 염기엑손 10: 184,236,343–184,236,551, 209 염기엑손 11: 184,236,638–184,236,749, 112 염기엑손 12: 184,237,226–184,237,411, 186 염기엑손 13: 184,238,303–184,238,474, 172 염기엑손 14: 184,238,563–184,238,873, 311 염기엑손 15: 184,239,394–184,239,583, 190 염기엑손 16: 184,239,689–184,240,036, 348 염기엑손 17: 184,240,791–184,240,928, 138 염기엑손 18: 184,241,024–184,241,107, 84 염기엑손 19: 184,241,187–184,241,404, 218 염기엑손 20: 184,241,490–184,242,329, 840 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.7 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 3,729개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VWA5B2 유전자를 읽는 방법

1

VWA5B2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VWA5B2의 전체 12.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA5B2 gene: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2 gene: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vwa5b2

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