Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.21
Coördinaten
Chromosoom 20: 32.983.775–33.004.433 (GRCh38)
Exons
13 exons over 20,7 kb
Eiwit
379 aminozuren
Ook bekend als
dJ726C3.1, TSARG4
Eerdere symbolen
SPAG4L
MANE Select-transcript
ENST00000356173.8NM_080675.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Mannelijke onvruchtbaarheid

    • Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SUN5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar SUN5 zich bevindt. SUN5 en 18 genen in de buurt op chromosoom 20, van 32.494.104 tot 33.494.103.Chromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32.443.059–32.585.352, omgekeerde-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omgekeerde-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omgekeerde-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omgekeerde-strengCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, voorwaartse-strengDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, voorwaartse-strengMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, voorwaartse-strengEFCAB8SUN5: 32.983.775–33.004.433, omgekeerde-strengSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, voorwaartse-strengBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, voorwaartse-strengBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, voorwaartse-strengBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, voorwaartse-strengBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, voorwaartse-strengBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, voorwaartse-strengBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, voorwaartse-strengBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, voorwaartse-strengBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, omgekeerde-strengCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, omgekeerde-strengSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, voorwaartse-strengCBFA2T2Diagram van SUN5: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 32.983.775–32.983.949, 175 basenExon 12: 32.985.099–32.985.185, 87 basenExon 11: 32.985.736–32.985.903, 168 basenExon 10: 32.987.660–32.987.775, 116 basenExon 9: 32.989.620–32.989.698, 79 basenExon 8: 32.995.619–32.995.727, 109 basenExon 7: 32.996.324–32.996.358, 35 basenExon 6: 32.997.638–32.997.687, 50 basenExon 5: 33.000.074–33.000.135, 62 basenExon 4: 33.001.212–33.001.278, 67 basenExon 3: 33.002.587–33.002.661, 75 basenExon 2: 33.002.861–33.002.919, 59 basenExon 1: 33.004.264–33.004.433, 170 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 20,7 kb van het gen; 1.140 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SUN5 leest

4

posities in SUN5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,7 kb van SUN5, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SUN5-gen: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5-gen: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sun5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen