Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 20: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 20,7 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ726C3.1, TSARG4
Aiemmat symbolit
SPAG4L
MANE Select -transkripti
ENST00000356173.8NM_080675.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SUN5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SUN5-geenin sijainnin. SUN5 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 32 494 104–33 494 103.Kromosomi 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, juoste taaksepäinNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, juoste taaksepäinC20orf203: 32 632 183–32 743 567, juoste taaksepäinCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, juoste taaksepäinCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, juoste eteenpäinDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, juoste eteenpäinMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, juoste eteenpäinEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, juoste taaksepäinSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, juoste eteenpäinBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, juoste eteenpäinBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, juoste eteenpäinBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, juoste eteenpäinBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, juoste eteenpäinBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, juoste eteenpäinBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, juoste eteenpäinBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, juoste eteenpäinBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, juoste taaksepäinCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, juoste taaksepäinSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, juoste eteenpäinCBFA2T2SUN5-kaavio: 13 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 32 983 775–32 983 949, 175 emästäEkson 12: 32 985 099–32 985 185, 87 emästäEkson 11: 32 985 736–32 985 903, 168 emästäEkson 10: 32 987 660–32 987 775, 116 emästäEkson 9: 32 989 620–32 989 698, 79 emästäEkson 8: 32 995 619–32 995 727, 109 emästäEkson 7: 32 996 324–32 996 358, 35 emästäEkson 6: 32 997 638–32 997 687, 50 emästäEkson 5: 33 000 074–33 000 135, 62 emästäEkson 4: 33 001 212–33 001 278, 67 emästäEkson 3: 33 002 587–33 002 661, 75 emästäEkson 2: 33 002 861–33 002 919, 59 emästäEkson 1: 33 004 264–33 004 433, 170 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 20,7 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SUN5

4

SUN5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä SUN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SUN5-geeni: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5-geeni: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sun5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test