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Gen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Resumen

Localización citogenética
20q11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 32.983.775–33.004.433 (GRCh38)
Exones
13 exones en 20,7 kb
Proteína
379 aminoácidos
También conocido como
dJ726C3.1, TSARG4
Símbolos anteriores
SPAG4L
Transcrito MANE Select
ENST00000356173.8NM_080675.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SUN5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SUN5. SUN5 y 18 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 32.494.104 hasta 33.494.103.Cromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32.443.059–32.585.352, hebra inversaNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, hebra inversaC20orf203: 32.632.183–32.743.567, hebra inversaCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, hebra inversaCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, hebra directaDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, hebra directaMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, hebra directaEFCAB8SUN5: 32.983.775–33.004.433, hebra inversaSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, hebra directaBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, hebra directaBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, hebra directaBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, hebra directaBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, hebra directaBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, hebra directaBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, hebra directaBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, hebra directaBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, hebra inversaCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, hebra inversaSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, hebra directaCBFA2T2Diagrama de SUN5: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 32.983.775–32.983.949, 175 basesExón 12: 32.985.099–32.985.185, 87 basesExón 11: 32.985.736–32.985.903, 168 basesExón 10: 32.987.660–32.987.775, 116 basesExón 9: 32.989.620–32.989.698, 79 basesExón 8: 32.995.619–32.995.727, 109 basesExón 7: 32.996.324–32.996.358, 35 basesExón 6: 32.997.638–32.997.687, 50 basesExón 5: 33.000.074–33.000.135, 62 basesExón 4: 33.001.212–33.001.278, 67 basesExón 3: 33.002.587–33.002.661, 75 basesExón 2: 33.002.861–33.002.919, 59 basesExón 1: 33.004.264–33.004.433, 170 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 20,7 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SUN5

4

posiciones en SUN5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,7 kb de SUN5, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. Gen SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sun5

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