Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 32 251 265–32 286 165 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 34,9 kb
Valk
509 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000336890.10NM_005356.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LCK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub LCK. LCK ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 1, vahemikus 31 768 715 kuni 32 768 714.Kromosoom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbSPOCD1: 31 790 421–31 816 022, pöördne ahelSPOCD1PTP4A2: 31 906 421–31 944 856, pöördne ahelPTP4A2: 31 919 563–31 938 010, pöördne ahelKHDRBS1: 32 013 687–32 060 850, otsene ahelKHDRBS1TMEM39B: 32 072 031–32 102 866, otsene ahelTMEM39BKPNA6: 32 108 028–32 176 563, otsene ahelKPNA6TXLNA: 32 178 097–32 198 299, otsene ahelCCDC28B: 32 200 383–32 205 453, otsene ahelIQCC: 32 205 638–32 208 688, otsene ahelDCDC2B: 32 209 079–32 216 196, otsene ahelDCDC2BTMEM234: 32 214 432–32 222 361, pöördne ahelTMEM234EIF3I: 32 221 077–32 245 397, otsene ahelEIF3IFAM167B: 32 247 215–32 248 856, otsene ahelFAM167BLCK: 32 251 265–32 286 165, otsene ahelLCKHDAC1: 32 291 919–32 333 635, otsene ahelHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, pöördne ahelMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, otsene ahelTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, pöördne ahelFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, pöördne ahelBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, otsene ahelZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, otsene ahelZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, otsene ahelZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, pöördne ahelTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, otsene ahelRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, pöördne ahelSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, otsene ahelNHSL3LCK skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 32 251 265–32 251 371, 107 alustEkson 2: 32 274 325–32 274 434, 110 alustEkson 3: 32 274 737–32 274 818, 82 alustEkson 4: 32 274 993–32 275 083, 91 alustEkson 5: 32 275 321–32 275 419, 99 alustEkson 6: 32 275 569–32 275 672, 104 alustEkson 7: 32 275 914–32 276 063, 150 alustEkson 8: 32 276 337–32 276 489, 153 alustEkson 9: 32 276 607–32 276 786, 180 alustEkson 10: 32 279 671–32 279 747, 77 alustEkson 11: 32 279 841–32 279 994, 154 alustEkson 12: 32 280 079–32 280 210, 132 alustEkson 13: 32 285 514–32 286 165, 652 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 34,9 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LCK

14

kohad geenis LCK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LCK 34,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LCK geen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK geen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lck

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test