Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.2
Koordinater
Kromosom 1: 32 251 265–32 286 165 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 34,9 kb
Protein
509 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336890.10NM_005356.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LCK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LCK står. LCK og 25 gener i nærheten på kromosom 1, fra 31 768 715 til 32 768 714.Kromosom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbSPOCD1: 31 790 421–31 816 022, bakover-strengSPOCD1PTP4A2: 31 906 421–31 944 856, bakover-strengPTP4A2: 31 919 563–31 938 010, bakover-strengKHDRBS1: 32 013 687–32 060 850, fremover-strengKHDRBS1TMEM39B: 32 072 031–32 102 866, fremover-strengTMEM39BKPNA6: 32 108 028–32 176 563, fremover-strengKPNA6TXLNA: 32 178 097–32 198 299, fremover-strengCCDC28B: 32 200 383–32 205 453, fremover-strengIQCC: 32 205 638–32 208 688, fremover-strengDCDC2B: 32 209 079–32 216 196, fremover-strengDCDC2BTMEM234: 32 214 432–32 222 361, bakover-strengTMEM234EIF3I: 32 221 077–32 245 397, fremover-strengEIF3IFAM167B: 32 247 215–32 248 856, fremover-strengFAM167BLCK: 32 251 265–32 286 165, fremover-strengLCKHDAC1: 32 291 919–32 333 635, fremover-strengHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, bakover-strengMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, fremover-strengTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, bakover-strengFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, bakover-strengBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, fremover-strengZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, fremover-strengZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, fremover-strengZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakover-strengTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, fremover-strengRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakover-strengSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, fremover-strengNHSL3Diagram av LCK: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 32 251 265–32 251 371, 107 baserEkson 2: 32 274 325–32 274 434, 110 baserEkson 3: 32 274 737–32 274 818, 82 baserEkson 4: 32 274 993–32 275 083, 91 baserEkson 5: 32 275 321–32 275 419, 99 baserEkson 6: 32 275 569–32 275 672, 104 baserEkson 7: 32 275 914–32 276 063, 150 baserEkson 8: 32 276 337–32 276 489, 153 baserEkson 9: 32 276 607–32 276 786, 180 baserEkson 10: 32 279 671–32 279 747, 77 baserEkson 11: 32 279 841–32 279 994, 154 baserEkson 12: 32 280 079–32 280 210, 132 baserEkson 13: 32 285 514–32 286 165, 652 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 34,9 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LCK

14

posisjoner i LCK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,9 kb av LCK, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LCK-genet: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK-genet: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lck

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test