Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p35.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 32.251.265–32.286.165 (GRCh38)
Exons
13 exons over 34,9 kb
Eiwit
509 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000336890.10NM_005356.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van LCK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar LCK zich bevindt. LCK en 25 genen in de buurt op chromosoom 1, van 31.768.715 tot 32.768.714.Chromosoom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbSPOCD1: 31.790.421–31.816.022, omgekeerde-strengSPOCD1PTP4A2: 31.906.421–31.944.856, omgekeerde-strengPTP4A2: 31.919.563–31.938.010, omgekeerde-strengKHDRBS1: 32.013.687–32.060.850, voorwaartse-strengKHDRBS1TMEM39B: 32.072.031–32.102.866, voorwaartse-strengTMEM39BKPNA6: 32.108.028–32.176.563, voorwaartse-strengKPNA6TXLNA: 32.178.097–32.198.299, voorwaartse-strengCCDC28B: 32.200.383–32.205.453, voorwaartse-strengIQCC: 32.205.638–32.208.688, voorwaartse-strengDCDC2B: 32.209.079–32.216.196, voorwaartse-strengDCDC2BTMEM234: 32.214.432–32.222.361, omgekeerde-strengTMEM234EIF3I: 32.221.077–32.245.397, voorwaartse-strengEIF3IFAM167B: 32.247.215–32.248.856, voorwaartse-strengFAM167BLCK: 32.251.265–32.286.165, voorwaartse-strengLCKHDAC1: 32.291.919–32.333.635, voorwaartse-strengHDAC1MARCKSL1: 32.333.564–32.336.241, omgekeerde-strengMARCKSL1TSSK3: 32.351.521–32.364.312, voorwaartse-strengTSSK3FAM229A: 32.361.270–32.364.278, omgekeerde-strengFAM229ABSDC1: 32.364.633–32.394.731, omgekeerde-strengBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, voorwaartse-strengZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, voorwaartse-strengZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, voorwaartse-strengZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, omgekeerde-strengTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, voorwaartse-strengRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, omgekeerde-strengSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, voorwaartse-strengNHSL3Diagram van LCK: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 32.251.265–32.251.371, 107 basenExon 2: 32.274.325–32.274.434, 110 basenExon 3: 32.274.737–32.274.818, 82 basenExon 4: 32.274.993–32.275.083, 91 basenExon 5: 32.275.321–32.275.419, 99 basenExon 6: 32.275.569–32.275.672, 104 basenExon 7: 32.275.914–32.276.063, 150 basenExon 8: 32.276.337–32.276.489, 153 basenExon 9: 32.276.607–32.276.786, 180 basenExon 10: 32.279.671–32.279.747, 77 basenExon 11: 32.279.841–32.279.994, 154 basenExon 12: 32.280.079–32.280.210, 132 basenExon 13: 32.285.514–32.286.165, 652 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 34,9 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LCK leest

14

posities in LCK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,9 kb van LCK, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LCK-gen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK-gen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lck

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen