Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 32 251 265–32 286 165 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 34,9 kb:n alueella
Proteiini
509 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000336890.10NM_005356.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LCK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LCK-geenin sijainnin. LCK ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 31 768 715–32 768 714.Kromosomi 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbSPOCD1: 31 790 421–31 816 022, juoste taaksepäinSPOCD1PTP4A2: 31 906 421–31 944 856, juoste taaksepäinPTP4A2: 31 919 563–31 938 010, juoste taaksepäinKHDRBS1: 32 013 687–32 060 850, juoste eteenpäinKHDRBS1TMEM39B: 32 072 031–32 102 866, juoste eteenpäinTMEM39BKPNA6: 32 108 028–32 176 563, juoste eteenpäinKPNA6TXLNA: 32 178 097–32 198 299, juoste eteenpäinCCDC28B: 32 200 383–32 205 453, juoste eteenpäinIQCC: 32 205 638–32 208 688, juoste eteenpäinDCDC2B: 32 209 079–32 216 196, juoste eteenpäinDCDC2BTMEM234: 32 214 432–32 222 361, juoste taaksepäinTMEM234EIF3I: 32 221 077–32 245 397, juoste eteenpäinEIF3IFAM167B: 32 247 215–32 248 856, juoste eteenpäinFAM167BLCK: 32 251 265–32 286 165, juoste eteenpäinLCKHDAC1: 32 291 919–32 333 635, juoste eteenpäinHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, juoste taaksepäinMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, juoste eteenpäinTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, juoste taaksepäinFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, juoste taaksepäinBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, juoste eteenpäinZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, juoste eteenpäinZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, juoste eteenpäinZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, juoste taaksepäinTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, juoste eteenpäinRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, juoste taaksepäinSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, juoste eteenpäinNHSL3LCK-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 32 251 265–32 251 371, 107 emästäEkson 2: 32 274 325–32 274 434, 110 emästäEkson 3: 32 274 737–32 274 818, 82 emästäEkson 4: 32 274 993–32 275 083, 91 emästäEkson 5: 32 275 321–32 275 419, 99 emästäEkson 6: 32 275 569–32 275 672, 104 emästäEkson 7: 32 275 914–32 276 063, 150 emästäEkson 8: 32 276 337–32 276 489, 153 emästäEkson 9: 32 276 607–32 276 786, 180 emästäEkson 10: 32 279 671–32 279 747, 77 emästäEkson 11: 32 279 841–32 279 994, 154 emästäEkson 12: 32 280 079–32 280 210, 132 emästäEkson 13: 32 285 514–32 286 165, 652 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 34,9 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LCK

14

LCK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,9 kb geenistä LCK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LCK-geeni: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK-geeni: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lck

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test