Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.2
Koordinater
Kromosom 1: 32 251 265–32 286 165 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 34,9 kb
Protein
509 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000336890.10NM_005356.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LCK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där LCK finns. LCK och 25 gener i närheten på kromosom 1, från 31 768 715 till 32 768 714.Kromosom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbSPOCD1: 31 790 421–31 816 022, bakåt-strängSPOCD1PTP4A2: 31 906 421–31 944 856, bakåt-strängPTP4A2: 31 919 563–31 938 010, bakåt-strängKHDRBS1: 32 013 687–32 060 850, framåt-strängKHDRBS1TMEM39B: 32 072 031–32 102 866, framåt-strängTMEM39BKPNA6: 32 108 028–32 176 563, framåt-strängKPNA6TXLNA: 32 178 097–32 198 299, framåt-strängCCDC28B: 32 200 383–32 205 453, framåt-strängIQCC: 32 205 638–32 208 688, framåt-strängDCDC2B: 32 209 079–32 216 196, framåt-strängDCDC2BTMEM234: 32 214 432–32 222 361, bakåt-strängTMEM234EIF3I: 32 221 077–32 245 397, framåt-strängEIF3IFAM167B: 32 247 215–32 248 856, framåt-strängFAM167BLCK: 32 251 265–32 286 165, framåt-strängLCKHDAC1: 32 291 919–32 333 635, framåt-strängHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, bakåt-strängMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, framåt-strängTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, bakåt-strängFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, bakåt-strängBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, framåt-strängZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, framåt-strängZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, framåt-strängZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakåt-strängTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, framåt-strängRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakåt-strängSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, framåt-strängNHSL3Diagram över LCK: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 32 251 265–32 251 371, 107 baserExon 2: 32 274 325–32 274 434, 110 baserExon 3: 32 274 737–32 274 818, 82 baserExon 4: 32 274 993–32 275 083, 91 baserExon 5: 32 275 321–32 275 419, 99 baserExon 6: 32 275 569–32 275 672, 104 baserExon 7: 32 275 914–32 276 063, 150 baserExon 8: 32 276 337–32 276 489, 153 baserExon 9: 32 276 607–32 276 786, 180 baserExon 10: 32 279 671–32 279 747, 77 baserExon 11: 32 279 841–32 279 994, 154 baserExon 12: 32 280 079–32 280 210, 132 baserExon 13: 32 285 514–32 286 165, 652 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 34,9 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LCK

14

positioner i LCK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,9 kb av LCK, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LCK-genen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK-genen: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lck

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test