Geen
ANK2
ankyrin 2
- HGNC 493↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000145362↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 287↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q25-q26
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 113 049 653–113 383 736 (GRCh38)
- Eksonid
- 46 eksonit, ulatus 334,1 kb
- Valk
- 3957 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FAP87, CFAP87
- Varasemad tähised
- LQT4
- MANE Select transkript
- ENST00000357077.9NM_001148.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
Loe ANK2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ANK2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ANK2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 14,2 kb kogupikkusega 334,1 kb; neist 11 874 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ANK2
26
kohad geenis ANK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANK2 334,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,2 kb).
Geeniga ANK2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ANK2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ANK2 geen: ankyrin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ank2
Dante Labs. ANK2 geen: ankyrin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ank2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast