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유전자

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

요약

세포유전학적 위치
4q26
좌표
염색체 4: 113,451,032–113,761,738 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 310.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 533개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
CAMKD
MANE Select 전사체
ENST00000511664.6NM_001321571.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군 및 대사성 심근병증

    • CAMK2D 관련 신경발달장애 및 확장성 심근병증상염색체 우성

      CAMK2D의 변화로 생기는 질환으로, 학습 및 발달 지연과 확장성 심근병증이 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CAMK2D의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where CAMK2D sits. CAMK2D and 2 genes near it on chromosome 4, from 113,106,385 to 114,106,384.Chromosome 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113.2 Mb113.4 Mb113.6 Mb113.8 Mb114 MbANK2: 112,818,032–113,384,237, 정방향 strandANK2CAMK2D: 113,451,032–113,761,738, 역방향 strandCAMK2DARSJ: 113,900,282–113,979,728, 역방향 strandARSJCAMK2D 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 113,451,032–113,454,515, 3,484 염기엑손 20: 113,455,726–113,455,821, 96 염기엑손 19: 113,457,335–113,457,563, 229 염기엑손 18: 113,460,147–113,460,241, 95 염기엑손 17: 113,465,529–113,465,604, 76 염기엑손 16: 113,500,463–113,500,511, 49 염기엑손 15: 113,502,936–113,502,977, 42 염기엑손 14: 113,504,976–113,505,035, 60 염기엑손 13: 113,509,638–113,509,675, 38 염기엑손 12: 113,513,328–113,513,370, 43 염기엑손 11: 113,513,830–113,513,913, 84 염기엑손 10: 113,515,069–113,515,191, 123 염기엑손 9: 113,517,563–113,517,657, 95 염기엑손 8: 113,531,216–113,531,299, 84 염기엑손 7: 113,537,341–113,537,443, 103 염기엑손 6: 113,547,644–113,547,716, 73 염기엑손 5: 113,552,031–113,552,096, 66 염기엑손 4: 113,609,152–113,609,206, 55 염기엑손 3: 113,661,713–113,661,772, 60 염기엑손 2: 113,759,320–113,759,414, 95 염기엑손 1: 113,761,004–113,761,738, 735 염기2115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 310.7 kb 중 엑손이 5.8 kb를 차지하며, 이 중 1,602개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CAMK2D 유전자를 읽는 방법

2

CAMK2D 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CAMK2D의 전체 310.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMK2D gene: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D gene: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/camk2d

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