Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q26
Souřadnice
Chromozom 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 310,7 kb
Protein
533 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
CAMKD
Transkript MANE Select
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • CAMK2D-Related Neurodevelopmental Disorder and Dilated CardiomyopathyAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in CAMK2D that combines learning and developmental difficulties with dilated cardiomyopathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CAMK2D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CAMK2D. CAMK2D a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 113 106 385 do 114 106 384.Chromozom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, řetězec dopřednémANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, řetězec zpětnémCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, řetězec zpětnémARSJSchéma CAMK2D: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 113 451 032–113 454 515, 3 484 bázíExon 20: 113 455 726–113 455 821, 96 bázíExon 19: 113 457 335–113 457 563, 229 bázíExon 18: 113 460 147–113 460 241, 95 bázíExon 17: 113 465 529–113 465 604, 76 bázíExon 16: 113 500 463–113 500 511, 49 bázíExon 15: 113 502 936–113 502 977, 42 bázíExon 14: 113 504 976–113 505 035, 60 bázíExon 13: 113 509 638–113 509 675, 38 bázíExon 12: 113 513 328–113 513 370, 43 bázíExon 11: 113 513 830–113 513 913, 84 bázíExon 10: 113 515 069–113 515 191, 123 bázíExon 9: 113 517 563–113 517 657, 95 bázíExon 8: 113 531 216–113 531 299, 84 bázíExon 7: 113 537 341–113 537 443, 103 bázíExon 6: 113 547 644–113 547 716, 73 bázíExon 5: 113 552 031–113 552 096, 66 bázíExon 4: 113 609 152–113 609 206, 55 bázíExon 3: 113 661 713–113 661 772, 60 bázíExon 2: 113 759 320–113 759 414, 95 bázíExon 1: 113 761 004–113 761 738, 735 bází2115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 310,7 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CAMK2D

2

pozic v genu CAMK2D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 310,7 kb genu CAMK2D, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. Gen CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/camk2d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test