Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q26
Koordináták
4. kromoszóma: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 310,7 kb
Fehérje
533 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
CAMKD
MANE Select transzkriptum
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • CAMK2D-Related Neurodevelopmental Disorder and Dilated CardiomyopathyAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in CAMK2D that combines learning and developmental difficulties with dilated cardiomyopathy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CAMK2D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CAMK2D helyét zárójel jelöli. A CAMK2D és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 113 106 385–114 106 384 között.4. kromoszóma4q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, előre szálANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, fordított szálCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, fordított szálARSJA CAMK2D ábrája: 21 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 113 451 032–113 454 515, 3484 bázis20. exon: 113 455 726–113 455 821, 96 bázis19. exon: 113 457 335–113 457 563, 229 bázis18. exon: 113 460 147–113 460 241, 95 bázis17. exon: 113 465 529–113 465 604, 76 bázis16. exon: 113 500 463–113 500 511, 49 bázis15. exon: 113 502 936–113 502 977, 42 bázis14. exon: 113 504 976–113 505 035, 60 bázis13. exon: 113 509 638–113 509 675, 38 bázis12. exon: 113 513 328–113 513 370, 43 bázis11. exon: 113 513 830–113 513 913, 84 bázis10. exon: 113 515 069–113 515 191, 123 bázis9. exon: 113 517 563–113 517 657, 95 bázis8. exon: 113 531 216–113 531 299, 84 bázis7. exon: 113 537 341–113 537 443, 103 bázis6. exon: 113 547 644–113 547 716, 73 bázis5. exon: 113 552 031–113 552 096, 66 bázis4. exon: 113 609 152–113 609 206, 55 bázis3. exon: 113 661 713–113 661 772, 60 bázis2. exon: 113 759 320–113 759 414, 95 bázis1. exon: 113 761 004–113 761 738, 735 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 310,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CAMK2D gént

2

pozíció a(z) CAMK2D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CAMK2D gén mind a 310,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMK2D gén: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D gén: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/camk2d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet