Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C6

complement C6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.1
Souřadnice
Chromozom 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 71,4 kb
Protein
934 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000337836.10NM_000065.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Late complement component deficiency (C5 to C9)Autozomálně recesivní

      Deficiencies of the terminal complement components that greatly increase the risk of recurrent Neisseria infections, especially meningococcal disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Meningococcal vaccination, and in some cases antibiotic prophylaxis, are recommended.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u C6. C6 a 8 genů poblíž na chromozomu 5, od 40 677 824 do 41 677 823.Chromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, řetězec zpětnémTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, řetězec dopřednémPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, řetězec zpětnémPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, řetězec zpětnémRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, řetězec dopřednémCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, řetězec dopřednémC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, řetězec zpětnémMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, řetězec zpětnémC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, řetězec zpětnémPLCXD3Schéma C6: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 41 142 116–41 143 006, 891 bázíExon 17: 41 149 241–41 149 482, 242 bázíExon 16: 41 149 935–41 150 025, 91 bázíExon 15: 41 153 810–41 153 998, 189 bázíExon 14: 41 154 972–41 155 104, 133 bázíExon 13: 41 158 674–41 158 785, 112 bázíExon 12: 41 159 082–41 159 253, 172 bázíExon 11: 41 160 142–41 160 367, 226 bázíExon 10: 41 161 693–41 161 859, 167 bázíExon 9: 41 172 225–41 172 347, 123 bázíExon 8: 41 176 475–41 176 715, 241 bázíExon 7: 41 181 359–41 181 559, 201 bázíExon 6: 41 186 070–41 186 208, 139 bázíExon 5: 41 195 792–41 195 933, 142 bázíExon 4: 41 199 768–41 199 912, 145 bázíExon 3: 41 201 558–41 201 714, 157 bázíExon 2: 41 203 088–41 203 250, 163 bázíExon 1: 41 213 376–41 213 532, 157 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 71,4 kb genu; 2 805 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C6

20

pozic v genu C6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 71,4 kb genu C6, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C6: complement C6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. Gen C6: complement C6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test