Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 99 565 984–99 716 488 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 150,5 kb
Valk
505 aminohapet
Tuntud ka kui
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select transkript
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MEF2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MEF2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MEF2A. MEF2A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 99 141 236 kuni 100 141 235.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99 136 323–99 251 232, pöördne ahelTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, otsene ahelLRRC28MEF2A: 99 565 984–99 716 488, otsene ahelMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, pöördne ahelLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, pöördne ahelADAMTS17MEF2A skeem: 12 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 99 565 984–99 566 104, 121 alustEkson 2: 99 598 430–99 598 511, 82 alustEkson 3: 99 632 978–99 633 173, 196 alustEkson 4: 99 645 561–99 645 764, 204 alustEkson 5: 99 671 323–99 671 454, 132 alustEkson 6: 99 674 393–99 674 612, 220 alustEkson 7: 99 675 399–99 675 458, 60 alustEkson 8: 99 690 241–99 690 428, 188 alustEkson 9: 99 703 362–99 703 385, 24 alustEkson 10: 99 706 729–99 706 855, 127 alustEkson 11: 99 710 634–99 710 760, 127 alustEkson 12: 99 712 390–99 716 488, 4099 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 150,5 kb; neist 1518 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MEF2A

1

koht geenis MEF2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MEF2A 150,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MEF2A geen: myocyte enhancer factor 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A geen: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mef2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test