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Rasgos
Rasgos asociados a SLC5A2
solute carrier family 5 member 2
El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a SLC5A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Siempre |
| Kidney damage | Siempre |
| Enuresis nocturna | A veces (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
| Enuresis | No registrado |
| Increased urine output | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glucose in urine | Siempre |
| Dehydration | A veces (5–29 %) |
| High levels of ketone bodies | A veces (5–29 %) |
| Abnormal oral glucose tolerance | No registrado |
| Body fails to respond to insulin | No registrado |
| High blood sugar | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extreme thirst | No registrado |
| Increased appetite | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC5A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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