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Tratti
Tratti collegati a SLC5A2
solute carrier family 5 member 2
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a SLC5A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Sempre |
| Kidney damage | Sempre |
| Enuresis nocturna | A volte (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
| Enuresis | Non registrato |
| Increased urine output | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glucose in urine | Sempre |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| High levels of ketone bodies | A volte (5–29%) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Non registrato |
| Body fails to respond to insulin | Non registrato |
| High blood sugar | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme thirst | Non registrato |
| Increased appetite | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC5A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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