Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SLC5A2
solute carrier family 5 member 2
Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til SLC5A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Alltid |
| Kidney damage | Alltid |
| Enuresis nocturna | Noen ganger (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Enuresis | Ikke registrert |
| Increased urine output | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Glucose in urine | Alltid |
| Dehydration | Noen ganger (5–29 %) |
| High levels of ketone bodies | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Ikke registrert |
| Body fails to respond to insulin | Ikke registrert |
| High blood sugar | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Extreme thirst | Ikke registrert |
| Increased appetite | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC5A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker