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Merkmale
Mit SLC5A2 verknüpfte Merkmale
solute carrier family 5 member 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit SLC5A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Immer |
| Kidney damage | Immer |
| Enuresis nocturna | Manchmal (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Manchmal (5–29 %) |
| Enuresis | Nicht erfasst |
| Increased urine output | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Glucose in urine | Immer |
| Dehydration | Manchmal (5–29 %) |
| High levels of ketone bodies | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal oral glucose tolerance | Nicht erfasst |
| Body fails to respond to insulin | Nicht erfasst |
| High blood sugar | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extreme thirst | Nicht erfasst |
| Increased appetite | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Moderate growth delay in children | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC5A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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