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Rasgos

Rasgos asociados a SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a SAMD12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EEG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Enhancement of the C-reflexMuy frecuente (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentialsMuy frecuente (80–99 %)
Hand tremorMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Generalized-onset seizureFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainFrecuente (30–79 %)
HeadacheA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexesNo registrado
EEG with photoparoxysmal responseNo registrado
Generalized myoclonic seizureNo registrado
Jerk-locked premyoclonus spikesNo registrado
TremorNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Amaurosis fugaxA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SAMD12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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