Jellemzők

A(z) SAMD12 génhez kapcsolódó jellemzők

sterile alpha motif domain containing 12

A Human Phenotype Ontology 16 jellemzőt kapcsol a(z) SAMD12 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Nagyon gyakran (80–99%)
Hand tremor	Nagyon gyakran (80–99%)
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Headache	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nincs rögzítve
EEG with photoparoxysmal response	Nincs rögzítve
Generalized myoclonic seizure	Nincs rögzítve
Jerk-locked premyoclonus spikes	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amaurosis fugax	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SAMD12 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet