Merkmale

Mit SAMD12 verknüpfte Merkmale

sterile alpha motif domain containing 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit SAMD12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Hand tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nicht erfasst
EEG with photoparoxysmal response	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Jerk-locked premyoclonus spikes	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SAMD12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen