Tratti

Tratti collegati a SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a SAMD12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Molto spesso (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Hand tremor	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Headache	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Non registrato
EEG with photoparoxysmal response	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Jerk-locked premyoclonus spikes	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SAMD12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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