Ominaisuudet

Geeniin SAMD12 yhdistetyt ominaisuudet

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology yhdistää SAMD12-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Hyvin usein (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Hand tremor	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Headache	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Ei kirjattu
EEG with photoparoxysmal response	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Jerk-locked premyoclonus spikes	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SAMD12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test