Egenskaper

Egenskaper kopplade till SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till SAMD12, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Mycket ofta (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Mycket ofta (80–99 %)
Hand tremor	Mycket ofta (80–99 %)
Jerking	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Inte registrerat
EEG with photoparoxysmal response	Inte registrerat
Generalized myoclonic seizure	Inte registrerat
Jerk-locked premyoclonus spikes	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SAMD12 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test