Egenskaber

Egenskaber knyttet til SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til SAMD12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Meget ofte (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Hand tremor	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Ikke registreret
EEG with photoparoxysmal response	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Jerk-locked premyoclonus spikes	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SAMD12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test