Caractéristiques

Caractéristiques liées à SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à SAMD12, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Très souvent (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Très souvent (80–99 %)
Hand tremor	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Non signalé
EEG with photoparoxysmal response	Non signalé
Generalized myoclonic seizure	Non signalé
Jerk-locked premyoclonus spikes	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SAMD12 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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