Rysy

Rysy spojené s SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology spojuje s SAMD12 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Velmi často (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Hand tremor	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nezaznamenáno
EEG with photoparoxysmal response	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Jerk-locked premyoclonus spikes	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SAMD12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test