Özellikler

SAMD12 ile ilişkili özellikler

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology, SAMD12 ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Enhancement of the C-reflex	Çok sık (%80–99)
Giant somatosensory evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Hand tremor	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Headache	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Kaydedilmedi
EEG with photoparoxysmal response	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Jerk-locked premyoclonus spikes	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amaurosis fugax	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SAMD12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al