Cechy

Cechy powiązane z SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology łączy z SAMD12 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Bardzo często (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Hand tremor	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Headache	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nie odnotowano
EEG with photoparoxysmal response	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Jerk-locked premyoclonus spikes	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SAMD12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test