Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 16 χαρακτηριστικά με το SAMD12, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Πολύ συχνά (80–99%)
Hand tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Jerking	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized-onset seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Δεν έχει καταγραφεί
EEG with photoparoxysmal response	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized myoclonic seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Jerk-locked premyoclonus spikes	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Amaurosis fugax	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMD12 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας