Tunnused

Geeniga SAMD12 seotud tunnused

sterile alpha motif domain containing 12

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SAMD12 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Väga sageli (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Väga sageli (80–99%)
Hand tremor	Väga sageli (80–99%)
Jerking	Väga sageli (80–99%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Pole registreeritud
EEG with photoparoxysmal response	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Jerk-locked premyoclonus spikes	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SAMD12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test