Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til SAMD12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Enhancement of the C-reflex	Svært ofte (80–99 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Svært ofte (80–99 %)
Hand tremor	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Ikke registrert
EEG with photoparoxysmal response	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Jerk-locked premyoclonus spikes	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SAMD12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test