Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan SAMD12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Enhancement of the C-reflex	Heel vaak (80–99%)
Giant somatosensory evoked potentials	Heel vaak (80–99%)
Hand tremor	Heel vaak (80–99%)
Jerking	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Headache	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Niet vastgelegd
EEG with photoparoxysmal response	Niet vastgelegd
Generalized myoclonic seizure	Niet vastgelegd
Jerk-locked premyoclonus spikes	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugax	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SAMD12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen