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Rasgos

Rasgos asociados a NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a NLRC4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinSiempre
Low platelet countSiempre
Diffuse alveolar hemorrhageFrecuente (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulationFrecuente (30–79 %)
Low blood cell countFrecuente (30–79 %)
Reduced total natural killer cell countFrecuente (30–79 %)
HypofibrinogenemiaNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancySiempre
Secretory diarrheaFrecuente (30–79 %)
EnterocolitisNo registrado
Episodic vomitingNo registrado
Villous atrophyNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentrationSiempre
Elevated serum ferritinSiempre
Episodic feverSiempre
FeverSiempre
Low albuminFrecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueSiempre
Joint painFrecuente (30–79 %)
Muscle acheFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HivesSiempre
Increased spleen sizeSiempre

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
MeningitisFrecuente (30–79 %)
Skin rashFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal natural killer cell physiologyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NLRC4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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