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Traits
Traits linked to NLRC4
NLR family CARD domain containing 4
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to NLRC4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Spesso (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Spesso (30–79%) |
| Low blood cell count | Spesso (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Spesso (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sempre |
| Secretory diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Enterocolitis | Non registrato |
| Episodic vomiting | Non registrato |
| Villous atrophy | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Elevated serum ferritin | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| Fever | Sempre |
| Low albumin | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Sempre |
| Joint pain | Spesso (30–79%) |
| Muscle ache | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hives | Sempre |
| Increased spleen size | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Meningitis | Spesso (30–79%) |
| Skin rash | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NLRC4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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