Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan NLRC4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinAltijd
Low platelet countAltijd
Diffuse alveolar hemorrhageVaak (30–79%)
Disseminated intravascular coagulationVaak (30–79%)
Low blood cell countVaak (30–79%)
Reduced total natural killer cell countVaak (30–79%)
HypofibrinogenemiaNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyAltijd
Secretory diarrheaVaak (30–79%)
EnterocolitisNiet vastgelegd
Episodic vomitingNiet vastgelegd
Villous atrophyNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAltijd
Elevated serum ferritinAltijd
Episodic feverAltijd
FeverAltijd
Low albuminVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueAltijd
Joint painVaak (30–79%)
Muscle acheVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HivesAltijd
Increased spleen sizeAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MeningitisVaak (30–79%)
Skin rashVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Short statureVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal natural killer cell physiologyVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NLRC4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen