Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to NLRC4
NLR family CARD domain containing 4
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to NLRC4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Ofte (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cell count | Ofte (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Ofte (30–79 %) |
| Hypofibrinogenemia | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altid |
| Secretory diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Enterocolitis | Ikke registreret |
| Episodic vomiting | Ikke registreret |
| Villous atrophy | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altid |
| Elevated serum ferritin | Altid |
| Episodic fever | Altid |
| Fever | Altid |
| Low albumin | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Altid |
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
| Muscle ache | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hives | Altid |
| Increased spleen size | Altid |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Meningitis | Ofte (30–79 %) |
| Skin rash | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NLRC4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger