Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til NLRC4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid
Diffuse alveolar hemorrhage	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Secretory diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enterocolitis	Ikke registrert
Episodic vomiting	Ikke registrert
Villous atrophy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
Episodic fever	Alltid
Fever	Alltid
Low albumin	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hives	Alltid
Increased spleen size	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meningitis	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NLRC4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test