Gen
LITAF
lipopolysaccharide induced TNF factor
- HGNC 16841(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000189067(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9516(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.13
- Koordinater
- Kromosom 16: 11 547 722–11 586 919 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 39,2 kb
- Protein
- 161 aminosyror
- Även känd som
- PIG7, SIMPLE, FLJ38636, TP53I7
- MANE Select-transkript
- ENST00000622633.5NM_001136472.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LITAF, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Så är LITAF uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 39,2 kb, och 486 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LITAF
5
positioner i LITAF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39,2 kb av LITAF, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LITAF
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LITAF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LITAF-genen: lipopolysaccharide induced TNF factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/litaf
Dante Labs. LITAF-genen: lipopolysaccharide induced TNF factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/litaf
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor