Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LITAF

lipopolysaccharide induced TNF factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.13
Koordinater
Kromosom 16: 11.547.722–11.586.919 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 39,2 kb
Protein
161 aminosyrer
Også kendt som
PIG7, SIMPLE, FLJ38636, TP53I7
MANE Select-transkript
ENST00000622633.5NM_001136472.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er LITAF opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved LITAF. LITAF og 16 gener i nærheden på kromosom 16, fra 11.067.321 til 12.067.320.Kromosom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbCLEC16A: 10.944.508–11.189.745, fremadrettet-strengCLEC16ASOCS1: 11.246.400–11.256.556, omvendt-strengRMI2: 11.249.619–11.381.662, fremadrettet-strengRMI2TNP2: 11.267.748–11.269.533, omvendt-strengPRM3: 11.273.199–11.273.629, omvendt-strengPRM3PRM2: 11.275.632–11.276.488, omvendt-strengPRM2PRM1: 11.280.836–11.281.398, omvendt-strengPRM1APOLTP: 11.359.845–11.527.247, omvendt-strengAPOLTPLITAF: 11.547.722–11.586.919, omvendt-strengLITAFSNN: 11.668.027–11.679.164, fremadrettet-strengSNNTXNDC11: 11.679.073–11.743.703, omvendt-strengTXNDC11ZC3H7A: 11.750.586–11.797.263, omvendt-strengZC3H7ARSL1D1: 11.833.850–11.851.586, omvendt-strengRSL1D1GSPT1: 11.868.128–11.916.082, omvendt-strengGSPT1NPIPB2: 11.927.259–11.976.643, omvendt-strengNPIPB2TNFRSF17: 11.965.138–11.968.068, fremadrettet-strengTNFRSF17SNX29: 11.976.694–12.574.287, fremadrettet-strengSNX29Diagram af LITAF: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11.547.722–11.549.745, 2.024 baserExon 3: 11.553.533–11.553.689, 157 baserExon 2: 11.556.511–11.556.735, 225 baserExon 1: 11.586.886–11.586.919, 34 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 39,2 kb; 486 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LITAF

    5

    positioner i LITAF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 39,2 kb af LITAF, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LITAF-genet: lipopolysaccharide induced TNF factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/litaf

    Vancouver

    Dante Labs. LITAF-genet: lipopolysaccharide induced TNF factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/litaf

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test